Blumov sindrom je retka bolest kože koja se nasleđuje autozomno-recesivno. Karakteriše se fotoosetljivošću kože na Sunčevo ultravioletno zračenje, imunodeficijencijom I ranom pojavom raznih tumora. Prosečni životni vek obolelih je oko 20 godina.
Simptomi:
- oboleli su niskog rasta;
- promene na licu i glavi: dolihocefalija, špicast nos, glas je visok I tanak (kao kod dece)…
- poremećaji inteligencije;
- promene na koži: teleangiektazije (proširenja krvnih sudova) na izloženim delovima kože, hipopigmentacija I hiperpigmentacija pojednih delova kože, Café-au-lait fleke (fleke boje bele kafe)…
- sistemski poremećaji: dijabetes, hipogonadizam, neplodnost, slabost imuniteta…
- tumori koji se javljaju rano, posebno: limfomi, adenokarcinomi debelog creva (rak debelog creva), rak jednjaka, rak sluzokože usne duplje…
(Nema glasova)
Loading ...
